„Aktiv handeln!“ lautet der Appell von Prof. Dr. Tilman Rohrer, Kinder-Endokrinologeund -diabetologe und leitender Oberarzt der pädiatrischen Endokrinologie an derUniversitätsklinik des Saarlandes, denn die klinischen Zeichen und Pathologien beiKindern mit Trisomie 21 brauchen nicht als „Down-Syndrom-assoziiert“hingenommen zu werden.Im Gespräch mit Moderator Dr. Axel Enninger erläutert er, dass früheDiagnosestellung typischer assoziierter Erkrankungen extrem wichtig ist, umtherapeutisch ein Weiterentwickeln zu vermeiden, damit zu heilen oder den Verlaufzu lindern. Gerade im ersten Lebensjahr sollten Schilddrüsenhormone mehrfachkontrolliert und bei Auffälligkeiten früh substituiert werden. Eine frühe orofazialeStimulation durch spezialisierte Logopäden verringert die Hypotonie derGesichtsmuskulatur und hat zahlreiche Vorteile. Hinweisen für obstruktiveSchlafapnoe sollte man unbedingt nachgehen und auch im Hinterkopf haben, dassdas Risiko einer atlantoaxialen Instabilität erhöht ist.Gutes Sehen, gutes Hören, gastrointestinale Beschwerden, Kardiologie: DasGesundheits-Checkheft Down-Syndrom hilft in der Praxis, an alles Wichtige zudenken.

Informationen für Fachpersonal und Eltern:Deutsches Down-Syndrom InfoCenter in Lauf an der Pegnitz.https://www.ds-infocenter.deGesundheits-Checkheft für Eltern und für die Praxis:Gegen Schutzgebühr von 5,- € zu beziehen unter:https://www.ds-infocenter.de/produkt/ds-gesundheits-check/Leitlinie:AWMF (2016) Down-Syndrom im Kindes- und Jugendalter. S2k-Leitlinie, Register-Nr.027/051. https://register.awmf.org/assets/guidelines/027-051l_S2k_Down-Syndrom-Kinder-Jugendliche_2016-09-abgelaufen.pdfLiteratur:Levin J, Hasan A, Alejandre IA, Lorenzi I, Mall V & Rohrer TR (2023) Erkrankungenvon Menschen mit Trisomie 21 im mittleren und höheren Lebensalter (Diseasesaffecting middle-aged and elderly individuals with trisomy 21). Dtsch Arztebl Int 120:14–24; DOI: 10.3238/arztebl.m2022.03711.Rohrer T (2022) Down-Syndrom – Beratung und Förderung. 46. consilium live, 27.und 28. Mai 2022, InfectoPharm 2_2022. ISSN 1849-4799.

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