Depuis vingt-cinq ans, Lluis Quintana-Murci consacre sa recherche à l'étude de la diversité du génome humain, aussi bien d'un point de vue fondamental qu'appliqué à la compréhension de certaines pathologies. Il fut le premier à fournir des preuves génétiques soutenant l'hypothèse d'une sortie côtière de l'Homme moderne d'Afrique il y a ~ 60 000 ans. Depuis cette étude majeure en génétique des populations, il a utilisé son expertise pour s'attaquer à des questions relatives à la diversité génétique et épigénétique de notre espèce, à l'histoire démographique des populations humaines, aux mécanismes d'adaptation de l'homme à des changements environnementaux, en particulier aux pressions exercées par les pathogènes et les maladies infectieuses, ainsi qu'à la contribution de la variabilité génétique et épigénétique de l'hôte à des différences de réponses immunitaires.